Día Internacional del Angioedema Hereditario (AEH)

Día del angioedema

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que afecta a unas 800 personas en España y puede tardar hasta trece años en diagnosticarse.

Una enfermedad desconocida

El angioedema hereditario suele comenzar con síntomas como hinchazón en las extremidades y en la cara y confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria.

En España la mayoría de los afectados son atendidos por los alergólogos o, en algunas provincias por los inmunólogos clínicos o dermatólogos, ya que el síntoma fundamental es el edema.

Uno de los grandes problemas del angioedema hereditario es que no solo el público, sino los médicos desconocen la enfermedad, por eso se tarda tanto en diagnosticarla y por eso es tan importante crear un día dedicado a su difusión que, en 2013 se celebra por segunda vez.

La doctora Teresa Caballero, alergóloga del Hospital Universitario La Paz de Madrid explica:

el AEH es una enfermedad rara que afecta a una persona de entre 10.000 y 50.000 en todo el mundo. En España la prevalencia mínima es de 1,09 por cada 100.000 habitantes. Se trata de una enfermedad genética causada por una deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa, que se hereda de forma autosómica dominante (esto es, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad). En los episodios de AEH, se produce la hinchazón de distintas partes del cuerpo, tales como abdomen, extremidades, cara y vías respiratorias superiores. Los pacientes que tienen ataques abdominales de AEH pueden experimentar episodios de dolor grave, diarrea, náuseas y vómitos causados por la hinchazón de la pared intestinal. Los ataques de AEH que implican la cara pueden causar desfiguración importante. Los edemas pueden ser mortales en caso de un ataque localizado en las vías respiratorias superiores.

Calidad de vida

Los enfermos de AEH a menudo tiene que pasar por las consultas de muchos médicos diferentes, someterse a operaciones quirúrgicas innecesarias y sufrir un gran impacto en su calidad de vida. En palabras de la doctora Caballero

el diagnóstico de AEH requiere una prueba sanguínea para confirmar los niveles bajos y anormales del inhibidor de la C1 esterasa o su función. En casos dudosos, es aconsejable realizar un estudio genético. Es importante destacar que existen distintos factores desencadenantes de los ataques de AEH, por ejemplo los psicológicos, como el estrés o la ansiedad, o los hormonales. Esta enfermedad es generalmente más grave en las mujeres, ya que los estrógenos actúan como agravantes.

Un típico ataque de angioedema dura varios días y quienes sufren esta enfermedad se encuentran débiles unos cien días al año, lo que les hace perder muchos jornadas de estudio y trabajo y condiciona sus vidas.

No tiene cura

El AEH todavía no tiene cura, sin embargo el uso inteligente de los medicamentos disponibles puede ayudar a los enfermos a prevenir la aparición de los síntomas y actuar eficazmente cuando se produzcan los ataques.

Tienes más información sobre el angioedema hereditario en la web de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) y, en inglés, en la web del Día Internacional del Angioedema Hereditario.